以表觀遺傳區分DNA
2019-01-02
以表觀遺傳區分DNA
本院覽號
09A-1040703
公告日期
2019-01-02
智財權狀態
美國臨時案已申請、美國臨時案已申請、PCT已申請、台灣(發明)I 717547已獲證、美國已申請
摘要
基因體(染色體)上的變異如非整倍染色體常導致嚴重的遺傳疾病。本發明利用表觀遺傳標記的差異特性，分離DNA混合液中特定的DNA族群。輔以統計檢定之演算法，精確估計此DNA族群是否有染色體套數的變異性。
技術優勢
- 可於更早孕期接受非侵入性產前檢測，減少手術風險 (早於目前普遍的十週)
- 大幅提高非侵入性產前檢測的正確率 (正確率為現有的143%)
應用範圍
本創作發明可廣泛應用於檢測基因體上的變異，例如透過非侵入性產前檢測方式偵測胎母血液中胎兒DNA是否帶有非整倍染色體造成的疾病如唐氏症（Down Syndrome)及愛德華氏症（Edwards Syndrome）、胎兒性別鑑定、以及癌症細胞檢測。
本發明使用一種或多種新穎MSRE擴增甲基化DNA或使用甲基化差異以NGS來分析整個基因組中甲基化及/或未甲基化位點。方法1富集具有特定標記位點之甲基化DNA；方法2富集甲基化DNA且進行全基因組篩選；方法3富集未甲基化DNA且進行全基因組篩選；方法4藉由比較不同DNA甲基化型式之MSRE切割位點，其切割位點相對於定序序列5'末端之位置來區分；與方法5分離全基因組甲基化概況以推斷不同類型DNA之基因組複本數變化。
創作人
陳柏仰、嚴明仁、徐翡曼、李怡靜
檔案下載
以表觀遺傳區分DNA
