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在後基因體時代，次世代基因定序蓬勃發展，然而對基因變異的解讀卻遠遠落後。10-30%的致病突變是核醣核酸的剪接突變。為了基因檢測與精準醫療的發展，我們必須發展解讀和預測剪接突變的工具。在內含子之中，又以靠近外顯子的序列為剪接位點本身外最重要的剪接調控區域，但是這部分的調控因子通常有多個且定義模糊，無法簡單預測其突變的結果。我們開發系統化偵測剪接突變的高通量實驗，測量在人類中天然發生靠近剪接點的突變，並以統計模型解讀影響剪接決定的因素。我們的工具可在人體生物資料庫中預測剪接突變與致病性。我們的模型優於目前最大的預測工具:Illumina公司所發行的”SpliceAI”